רונן שלום,

 "פראדר ווילי" הינה תסמונת נדירה שנובעת מחוסר חומר גנטי בכרומוזום ה-15 הנוצר בעת ההפריה. הפגם המולד בתסמונת זו מקורו מן האב. התסמונת מופיעה באופן אקראי כל 15-20 אלף לידות. בבדיקות ההריון הרגילות לא ניתן לאבחן את התסמונת, האבחנה נעשית באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי.

החל מתאריך 1.2.2019, הנחה משרד הבריאות לבצע בכל בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה גם בדיקת צ'יפ גנטי. מדובר בבדיקה אשר מאפשרת לבדוק לא רק את 46 הכרומוזומים בתא של העובר אלא גם את מספר הגנים בכל כרומוזום הגורמים למחלות קשות בעובר.

הצ'יפ הגנטי מאפשר לזהות בכל 1 ממאה הריונות (1:100) בעיה חמורה בכרומוזום. 

בפנייתך הנך כותב כי האם עברה את כל הבדיקות האפשריות טרם הלידה כך שאני יוצאת מנקודת הנחה שעברה בדיקת צ'יפ גנטי.

בין אם עברה האם בדיקת צ'יפ גנטי או לא, אין ספק כי מדובר במקרה שיש לבחון לעומק. לצורך מתן מענה מקצועי לשאלה האם היעדר אבחון התסמונת יש בה משום רשלנות רפואית, יש לבחון בצורה יסודית את כל מהלך ההריון, לרבות הבדיקות שבוצעו לאם, בין היתר האם בוצעו כל הבדיקות הנדרשות והאם הבדיקות והמעקב אחר ההריון, נעשו על פי כל הסטנדרטיים המקצועיים הנדרשים.

לצורך כך, אמליץ לכם לפנות לעורך דין העוסק בתחום הרשלנות הרפואית אשר יוכל לבחון את המקרה לעומקו, לרבות התייעצות עם מומחים רפואיים מתאימים. רק לאחר בדיקה מעמיקה, יוכל ליתן תשובה אחראית ומקצועית לשאלתך.

אני מקווה שתשובתי סייעה לך ואשמח להשיב על כל שאלה נוספת שתתעורר.

מאחלת בריאות וכל טוב,